Storie dal mondo

I’M RARE

8 Marzo 2016

MyRetinaTracker è una banca dati mondiale americana che raccoglie informazioni molto dettagliate su persone affette da patologie legate alla vista. Lo scopo è quello di mappare e selezionare potenziali pazienti per tutti i trials clinici in procinto di essere attivati o già in corso. Lo strumento è un questionario on line con più di cento domande suddivise in sezioni come l’anamnesi, la famiglia, la qualità della vita e l’aspetto psicologico della persona e “last but not least”, l’analisi genetica.

Per alcuni tutto parte dal lì, da quel fantastico intreccio di geni che formano il DNA di ciascuno di noi, come in una danza perfetta di ballerini che si rincorrono e si abbracciano all’infinito. Da quando è stato completato il genoma umano si sono potuti portare avanti numerosi studi genetici, prima sulle cavie e da pochi anni ormai anche sull’uomo. La speranza e il futuro risiedono qui. Ogni persona affetta da una malattia legata ai propri geni segue con attenzione gli sviluppi della terapia genica.

Un futuro appeso ad un gene. Nel mio caso si tratta della lettera G nella sequenza G-T-C-A sul gene della rodopsina. Una piccola mancanza che genera una grande diversità. Come ripeto spesso, una rarità che definisce la mia identità. I’M RARE. Un giorno un ginecologo genetista mi ha detto che gli sembravo abbastanza orgogliosa (proud!) della mia malattia. Con il tono e lo sguardo di chi non ti sta facendo un complimento. Gli ho risposto che non sono un eroe e ne avrei fatto volentieri a meno, non l’avevo di certo scelto io ma non sarei la donna che oggi sono  senza questa immensa esperienza.

Sono molti i fattori che concorrono a determinare il successo di una ricerca: competenze, Know -how, insight, studio, talento, soldi e tempo. Molto spesso i due fattori più importanti sono: i soldi perchè permettono di realizzare ciò che si ha in mente e di verificarne la bontà e poi il tempo, fondamentale per raggiungere il traguardo.

Lo sport in molti campi e per molti versi richiama gli stessi valori. La maratona forse tra tutte le specialità, rende perfettamente l’idea di una corsa contro il tempo giocata con determinazione, capacità e immaginazione. L’ha capito bene Rare Partners, una organizzazione non profit che si occupa di malattie rare con l’obiettivo di trasformare i risultati della ricerca di base in prodotti e terapie utili ai pazienti.

Il 3 aprile si correrà la 16ma edizione della SuisseGas Milano Marathon 2016. Il Charity Program è l’anima solidale della maratona. Si tratta di una competizione non competitiva aperta a tutti e organizzata  sul modello anglosassone. Prevede una quota di iscrizione da devolvere interamente ad associazioni Non Profit, le Charity Partners. Run4Usher è il progetto di Rare Partners al fine di raccogliere fondi per la ricerca e la cura della Sindrome di Usher. E’ stata una bella sorpresa scoprire l’esistenza di questo interessante progetto e una grande emozione leggere e ascoltare qualche cosa che ci riguarda intimamente e nel profondo; e sapere che ci sono molte persone, medici, ricercatori, studiosi, professionisti e ancora e soprattutto “tante” persone che si (pre)occupano di te e della tua malattia. Ti fa sentire importante, accettato, amato e mai solo…

Testimonial del progetto è Alessandro Mennella, un runner appassionato e affetto dalla Sindrome di Usher di primo tipo il cui motto è “non vedo, non sento, ma parlo …e corro”. La sua ambizione è di far conoscere gli effetti della malattia e di condividere la “sua storia”. Perché come racconta nel suo video Sono una testa dura, chi non mi capisce e non mi comprende…si perde qualche cosa”.

“Ognuno di noi ha un paio di ali, ma solo chi sogna impara a volare”, Jim Morrison.

#corrieimmaginadivolare è l’ashtang del progetto, per correre tutti insieme verso il traguardo, verso il futuro…

Nella foto la sequenza del mio DNA nel tratto della mia alterazione

Alessandro Mennella, Io sono una testa dura

 

 

 

 

 

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